Giornata mondiale malattie rare, più di 100 iniziative per stare a fianco dei pazienti
Sono circa 7 mila le malattie rare ad oggi conosciute ed è a loro che è dedicata la Giornata Mondiale delle Malattie Rare che si celebra il 28 febbraio. Tante le iniziative, più di 100, messe in campo quest’anno, non solo da UNIAMO che coordina questo importante appuntamento insieme ad EURORDIS, ma anche da tutte le associazioni di pazienti sparse sul territorio nazionale, dall’OMAR (Osservatorio Malattie Rare) e da diverse aziende farmaceutiche.
Sono circa 7 mila le malattie rare ad oggi conosciute ed è a loro che è dedicata la Giornata Mondiale delle Malattie Rare che si celebra il 28 febbraio. Tante le iniziative, più di 100, messe in campo quest’anno, non solo da UNIAMO che coordina questo importante appuntamento insieme ad EURORDIS, ma anche da tutte le associazioni di pazienti sparse sul territorio nazionale, dall’OMAR (Osservatorio Malattie Rare) e da diverse aziende farmaceutiche.
Da congressi a feste di piazza, da spettacoli teatrali a visite nei laboratori di ricerca, da corsi informativi a mostre fotografiche, da postazioni informative nelle farmacie e nelle strade principali delle città, da flash mob a concorsi di disegno per bambini, tantissimi sono i modi per spiegare il tema delle malattie rare a chi non lo conosce e che verranno usati oggi per celebrare la Giornata Mondiale per le Malattie Rare.
UNIAMO è la Federazione Italiana Malattie Rare Onlus che ha come scopo di migliorare la qualità di vita delle persone affette da queste malattie, far rispettare i diritti di queste persone in tutti gli ambiti dal giuridico al socio-sanitario.
Questa giornata si celebra sempre l’ultimo giorno del mese di febbraio di ogni anno; è il più importante appuntamento nel mondo per i malati rari, per i loro familiari, per i professionisti socio-sanitari e della ricerca che operano nel settore. Nata nel 2008 per iniziativa di EURORDIS, European Organisation for Rare Disease, l’organizzazione europea che raggruppa oltre 700 organizzazioni di malati di 60 paesi in rappresentanza di oltre 30 milioni di pazienti, è oggi un evento di caratura mondiale che vede la partecipazione di 85 paesi nel mondo.
Quest’anno il motto della giornata è “Show your Rare, Show your care”, volendo indicare l’ importanza di stare a fianco di chi combatte tutti i giorni con una patologia che è spesso invisibile agli occhi degli altri.
In linea con questo concetto uno degli eventi che propone UNIAMO è un’esposizione fotografica presso il Parlamento Europeo a Bruxelles che resterà aperta fino al 2 marzo. Il progetto, del fotoreporter Aldo Soligno, è un viaggio fotografico in 7 Paesi Europei per raccontare il vissuto di chi ogni giorno affronta la vita con una malattia rara con tutti i problemi e le difficoltà ma anche le soddisfazioni quotidiane.
Questo progetto è stato sviluppato per sensibilizzare tutti sulle malattie rare, ma soprattutto i membri del Parlamento Europeo ed è stato realizzato insieme ad UNIAMO F.I.R.M. con il supporto di Sanofi Genzyme.
In occasione del Rare Disease Day 2018 Osservatorio Malattie Rare presenta un nuovo servizio dedicato ai pazienti: lo Sportello Legale “Dalla parte dei Rari”. L’iniziativa nasce per aiutare le persone a orientarsi nei grovigli del mondo legale, fiscale e burocratico, all’interno dei quali è spesso facile smarrirsi. Il servizio, completamente gratuito, è attivo dal 28 febbraio 2018: per accedervi è sufficiente collegarsi al link https://www.osservatoriomalattierare.it/sportello-legale-omar-dalla-parte-dei-rari.
La rubrica di consulenza legale è curata da Roberta Venturi, avvocato e ricercatore di OSSFOR (Osservatorio Farmaci Orfani) e da Ilaria Vacca, caporedattore di Omar.
“Pur occupandoci prettamente di comunicazione – spiega Ilaria Vacca, caporedattore della testata – siamo onorati di essere diventati un vero e proprio punto di riferimento per le persone affette da malattie rare e le loro famiglie. Non è sempre facile fornire risposte tempestive e risolutive: per questo motivo abbiamo deciso di attivare una rubrica dedicata alla consulenza legale. Crediamo fermamente nel “giornalismo di servizio” e ancora di più nella sinergia tra giornalismo e Legge”.
“Scontrarsi con norme complesse, vuoti legislativi o con una burocrazia eccessiva – spiega Roberta Venturi, avvocato specializzato in Healthcare and Pharmaceutical Administration e in Protezione dei dati personali in ambito sanitario e per scopi scientifici e ricercatore dell’Osservatorio Farmaci Orfani – può mettere in seria difficoltà pazienti e famiglie. Il nostro obiettivo è quello di informare correttamente e orientare i nostri utenti al corretto approccio legale da adottare.”
“O.Ma.R. è da sempre accanto ai pazienti – conclude Ilaria Ciancaleoni, direttore dell’Osservatorio – con questo servizio possiamo offrire un’ulteriore aiuto pratico alle tante persone che si trovano in difficoltà. Vogliamo inoltre rafforzare il nostro canale di comunicazione con il Ministero della Salute, con Aifa, con l’INPS e con le Regioni e le ASL, attori fondamentali per la tutela delle persone con malattia rara.”
Il servizio di Sportello Legale, completamente gratuito, raccoglierà tutte le richieste che perverranno al servizio utilizzando l’apposito modulo di contatto e offrirà una risposta di primo orientamento legale a tutti gli utenti. Alcuni casi saranno seguiti da vicino e raccontati all’interno della rubrica. Sulla home page del servizio (https://www.osservatoriomalattierare.it/sportello-legale-omar-dalla-parte-dei-rari) sono già attive le risposte a numerose FAQ sui temi delle esenzioni, del riconoscimento dell’invalidità civile, sulla Legge 104 e sulle agevolazioni fiscali.
Anche le aziende farmaceutiche sono impegnate nel sostenere con diverse iniziative questa giornata.
Shire in tale occasione lancia una serie di iniziative globali a favore della sensibilizzazione e dell’educazione alle malattie rare.
È stata annunciata da pochi giorni la nascita della Global Commission to End the Diagnostic Odyssey for Children with a Rare Disease. Shire, Microsoft ed EURODIS lavoreranno insieme per abbattere gli ostacoli e i lunghi tempi di diagnosi, spesso ancora pluriennali, che molti pazienti purtroppo sperimentano sulla propria pelle.
Questa iniziativa globale mette insieme esperti di vari settori – tra cui gruppi di pazienti, istituzioni accademiche e di ricerca, sistemi ospedalieri e sanitari, organizzazioni politiche, aziende tecnologiche e biotecnologiche – con l’obiettivo di costruire una road-map per la riduzione dei tempi di diagnosi.
I primi risultati della Global Commission saranno pubblicati e condivisi all’inizio del 2019.
Per massimizzare l’impatto della Global Commission, Shire promuoverà una serie di indagini sulle strategie per accelerare la diagnosi e per sviluppare partnership cross-settoriali in tutto il mondo.
Anche in Italia sono numerose le iniziative promosse per la Giornata 2018 da Shire Italia: si è cominciato con la sponsorizzazione del Festival Cinematografico dedicato alle malattie rare, Uno Sguardo Raro, che si è tenuto a Roma lo scorso 10-11 febbraio, dove Shire ha presentato la serie web SBS-IF, dedicata alla sindrome da intestino corto; c’è stata quindi la terza edizione di “Raccontare la Rarità” corso di formazione sul tema; nei prossimi giorni l’azienda supporterà il flash mob di Piazza del Popolo di “Un Filo per la Vita” per far conoscere l’Insufficienza Intestinale Cronica Benigna;infine Shire supporta la campagna di sensibilizzazione di Uniamo – FIMR Onlus incentrata sul ruolo della ricerca.
“La campagna, veicolata attraverso l’hashtag #conlaricercasipuò, ha come obiettivo quello di far riflettere su come la ricerca possa migliorare la vita di tutti”, spiega Tommasina Iorno, Presidente di Uniamo – FIMR Onlus “e punta a coinvolgere tutta l’opinione pubblica, non solo pazienti, caregiver e addetti ai lavori, con un messaggio sempre positivo e di speranza.”
Anche quest’anno Shire promuove Rare Count, la campagna social per aumentare la consapevolezza sulle malattie rare: sul sitowww.shire.com/RareCount è possibile calcolare il proprio “Rare Count”, cioè il numero di follower e amici affetti da malattie rare e condividere il risultato sui propri profili social.
Anche PTC Therapeutics in tale occasione commemora i 150 anni da quando i segni e i sintomi della distrofia muscolare di Duchenne furono descritti e pubblicati per la prima volta dal neurologo francese Guillaume Duchenne, il cui nome è stato attribuito alla patologia.
Oggi, grazie a questi progressi della ricerca, i ragazzi colpiti dalla malattia vivono più a lungo rispetto a quelli osservati da Guillaume Duchenne. Tuttavia, c’è ancora molto da fare per migliorare la gestione clinica dei ragazzi con distrofia di Duchenne, sia riguardo allo sviluppo di ulteriori terapie sia riguardo all’età in cui avviene la diagnosi.
“I segni e i sintomi della distrofia di Duchenne compaiono tipicamente nella prima infanzia. Essere consapevoli di queste diverse caratteristiche può essere utile per ottenere una diagnosi precoce, che a sua volta porta a trattamenti e cure precoci che possono consentire ai ragazzi di vivere una vita più lunga e di migliore qualità”, ha dichiarato il Prof. Eugenio Mercuri, Direttore dell’Unità Operativa di Neuropsichiatria Infantile presso il Policlinico Gemelli di Roma. “Dato che ogni bambino è diverso, i segni e sintomi della Duchenne possono includere: difficoltà nell’imparare a sedersi autonomamente, difficoltà a stare in piedi, cadute frequenti e lo sviluppo tardivo della capacità di camminare, intorno ai 16-18 mesi”.
La diagnosi precoce è importante, affinché i pazienti e le famiglie ricevano le migliori cure disponibili. Interventi semplici come la fisioterapia, la valutazione cardiaca, la gestione ortopedica e polmonare possono prolungare l’aspettativa di vita del paziente e migliorarne la qualità.
“Oggi si può fare moltissimo per la Duchenne ed è importante assistere i nostri bambini sin dai primi anni. Se sospetti che il tuo bambino abbia la distrofia di Duchenne, puoi accertarlo con un semplice esame del sangue chiamato creatina chinasi. Il test può essere prescritto dal tuo Pediatra o dal Medico di famiglia. Se hai bisogno di aiuto puoi chiamarci al 800 943 333 per saperne di più”, ha affermato Filippo Buccella, fondatore dell’associazione Parent Project Onlus.
Altra importante azienda che investe nelle malattie rare soprattutto nelle aree terapeutiche dell’emofilia, della fibrosi polmonare idiopatica e della fibrosi cistica è Roche che per espandere gli orizzonti sta studiando anche altre molecole per l’atrofia muscolare spinale, la distrofia muscolare di Duchenne e la malattia di Huntington. Al momento sono 9 le loro molecole in fase di studio per le malattie rare.
I malati rari non devono essere invisibili, questa giornata insieme a tutte le iniziative che l’accompagnano servono a far conoscere le patologie da cui sono affetti e le difficoltà ma anche come con l’unione di associazioni, aziende e osservatori si può fare tanto e bene.
